如果女性存在染色体的异常的情况也可能引起不孕症。如果女性是有染色体异常而导致的不孕不育的问题，就被称为染色体异常性不孕。染色体是一种人类遗传基因载体，大多数遗传性不孕症与异常染色体有关，如染色体缺失，异位、数量异常和Y染色体异常等。染色体异常可以通过染色体检查清楚地诊断出来。
女性出现染色体异常可能是父母基因中的缺陷，从而遗传儿童，也可以是出生时的遗传突变。染色体异常主要表现为早期胚胎停止发育，重复流产。在怀孕的12周内大约12周是异常的。妊娠24周后，染色体出现异常率明显减少了约7％，表明异常染色体引起的自然流产在人类演化中自然选择。
女性在胚胎发育阶段，由各种原因，出现染色体异常的情况，就可能会影响到生育。如果父母存在二倍体精胶质细胞引起的卵子细胞或精子细胞，也会出现染色体异常的情况。女性在发育阶段如果受到辐射、药物、病原体、病毒等等影响，导致染色体出现缺失、裂缝、环化或转置等情况，也会影响到生育。
如果女性出现反复流产的情况就需要及时去医院检查，看看是否存在染色体异常的情况。如果男人几乎没有精子，也请考虑染色体是否有问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体的比例导致人们注意。检查时，患者应通过物理，生化和波纹血管造影检查，但是要先排除先天性附睾和血管缺陷、逆向射精和生殖器炎症等问题导致少精症。
存在染色体异常问题的夫妻是不建议自然怀孕的，否则很可能会导致孩子出现染色体异常的问题。染色体异常性不孕的女性可以尝试通过第三代试管婴儿的方式进行生育。
