我国是世界上出生缺陷婴儿高发国家之一，每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，差不多每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。遗传基因单独或协同引起超过80%的出生缺陷疾病。染色体18q缺失综合征可由父母染色体平衡易位或倒位，引起细胞减数分裂出错，引发18号染色体长臂缺失重要基因片段导致该遗传疾病发生。
染色体18q缺失综合征介绍
染色体18q缺失综合征
染色体18q缺失综合征，是由第18号染色体之一的q21上qter片段缺失所导致，在临床上非常罕见，目前被新闻报道仅有100多例，18q缺失综合征患者可能出现出生体重轻、生长迟缓、身材矮小等症状表现，还可能有轻至中度智力低下，语言障碍，吐字不清情况。
1.遗传因素
如果双亲之一染色体存在平衡易位或倒位情况，在减数分裂期间可因不平衡分离生成染色体部分缺失的配子。大部分会由于18号染色体长臂缺失某些重要基因片段遗传信息而导致疾病发生。
18号染色体长臂部分片段缺失后果严重
2.临床表现
对于患有18q综合征的胎儿来说，在彩超检查下，可以清晰观察到胎儿存在畸形情况，拥有特殊面容，比如面部中央凹陷、下颌突出，眼球深陷，眼距宽，上睑下垂。眼球震颤，斜视、短鼻、耳廓异常、耳轮突出、外耳道狭窄或闭锁，指细长指尖突起等。少部分患儿还会合并心脏畸形，大约10%左右病例在出生后几个月内会死亡，其余大部分可存活，但存在明显身体缺陷。
18q缺失综合征大多是新发变异的散发病例，患者双亲染色体核型正常再生育，子代再发病风险较低。再生育需要做产前诊断，可考虑植入前遗传学检测(做三代试管)助孕。18q缺失综合征无有效治疗方法，主要针对相应的临床症状采取对症治疗，注重智力训练，预后效果一般较差。
18号染色体那些事儿
18号染色体是一种比较常见的常染色体，不过在临床上，该染色体非常容易出现异常而引发胎儿畸形，比如患上18-三体综合征(爱德华兹综合征)等疾病。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如18号染色体缺失孩子会怎么样、染色体18号异常可不可以要孩子、18号染色体偏多正不正常等，下面整理了一些有关18号染色体异常的相关信息，供大家查看。
18号染色体那些事儿
1、 18号染色体三体综合征
2、 染色体18p短臂末端缺失
3、 胚胎18号染色体异常的原因
4、 羊穿18号染色体短臂重复严不严重
5、 18号染色体偏多正不正常
6、染色体18q缺失综合征
7、18p四体综合征
