单基因疾病是由单基因的等位基因突变导致的遗传性疾病，例如α或β地中海贫血，脊髓性肌萎缩，杜氏肌营养不良症，囊性纤维化等。
对于单基因疾病，该如何进行PGD筛查以避免孩子受影响呢?
面对孩子存在单基因疾病风险的夫妻大多不是不孕群体。在用PGD治疗单基因疾病前，特定的PGD实验室必须要先检测导致疾病基因突变的原因，并进行试管婴儿咨询。
卵巢促排，取卵，取精后进行卵母细胞浆中单精子注射受精(ICSI)。胚胎将被培养到第五天和第六天的囊胚阶段。提取三至五个滋养外胚层细胞进行遗传评估分析。在第3天进行活检时，提取2个 卵裂球细胞用于PGD分析单基因疾病。做完活检后，所有的胚胎会被立即冷冻起来。
从样品细胞中提取和扩增DNA后，通过聚合酶链式反应技术(PCR)DNA的数量会增加。扩增的样品DNA的特定部分将被送到预先安排的PGD实验室进行检查，以辨别该突变的DNA。无携带单基因疾病的胚胎将被移植到子宫。
PGD-单基因疾病的结果可靠吗?
该检测的可靠性为95%，也就是说无法百分百避免，尽管胚胎期做过该检测，怀孕之后该做的产检还是要做的。
