第三代试管婴儿能否筛查沃尔曼病
沃尔曼病（胆固醇酯水解酶缺乏症）是常染色体隐性遗传病，其特征是出生后1周内出现肝脏肿大、脾脏肿大、腹胀和肾上腺钙化。
沃尔曼病和胆固醇酯储存病是等位的（同一基因缺陷的主要表型），都是由于编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致。大量的中性脂质，特别是胆固醇脂质和甘油三酯，在身体组织中积累。诊断的依据是临床特征和成纤维细胞、淋巴细胞或其他组织细胞的皮肤培养物中存在的脂肪酶缺陷。如果没有特殊的治疗，在出生后6个月内就会死亡。
第三代试管婴儿可以筛查出许多疾病。最初，第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交（FISH）方法，这种方法可以同时检测不超过8对染色体，但人类有23对染色体，其中5-7对是正常的，可能还有其他染色体异常没有检测出来，所以才有了后来的发展，现在这项技术已经受到很多患者的欢迎，很好地解决了疾病基因遗传给小宝宝的问题。瓦尔德曼氏病就是其中之一，所以如果你选择使用第三代试管婴儿技术，你可以接受瓦尔德曼氏病的筛查，并通过试管婴儿来帮助你受孕。
2024-03-12
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