每个人都知道遗传代谢疾病的巨大危险，因此必须采取预防措施来应对这些疾病。一个重要的措施是进行筛查。如今，科学中有针对遗传代谢疾病的专业检测手段。需要进行相关检查。
遗传性代谢疾病的检测技术非常困难，主要分为：染色体疾病，大分子疾病，小分子疾病单重情况。染色体疾病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。大分子疾病包括：Fab Li疾病，高雪氏病，庞贝氏病，MPSI等。而小分子疾病包括：有机酸，氨基酸和脂肪酸代谢疾病。
染色体疾病和大分子疾病的发生率很高，需要用生化方法进行酶活性检测。该方法困难并且检测成本高。目前，国内只有北京中医药化验所，北京协和医院，上海新华医院等单位可以进行检测。小分子疾病大多是通过液相串联质谱（LC-MS/MS）检测的，这很困难且成本较低。
这些疾病的检查过程需要非常科学、规范、严格。一般情况下，患儿需要在出生24小时后，医院的护士将严格按照国家标准的要求采集足跟血。之后孩子的父母将通过特快专递将其发送到检查中心。检查中心将在一周后将测试结果直接发送给孩子的父母。
如果测试结果为阳性，测试中心将进行重新测试。如果复检仍然是阳性的，检测中心将在当天致电父母，并为遗传和代谢疾病诊断和治疗专家提供绿色通道，以第一时间通知他们适合父母的专家医院为孩子提供及时治疗。
目前，已知的就有400多种遗传性代谢疾病，其中许多未经药物治疗。幸运的是，这些疾病非常罕见，已发现200多种疾病，并且有明确的治疗和改善方法。因此，只要可以及早发现，尽早发现和及早治疗这些疾病，就有机会继续生一个健康的孩子。
