一些罕见病的发生，往往会牵涉到遗传因素或者是染色体突变、基因突变等问题。被称为“怪物”的克鲁宗综合征患者不仅面临着严重的面容畸形，还会遭受到精神上面的重重打击。那么，克鲁宗综合征是遗传病吗?下面就由小编为大家做一个详细的讲解吧。
克鲁宗综合征是遗传病吗
从临床来讲，克鲁宗综合征大多为常染色体显性遗传，因此可以算是遗传病。是一组颅骨骨缝和面部骨缝过早闭合以后，引起的颅骨和面部复合性畸形的综合征。相关数据显示，克鲁宗综合征发病率为1/25000～1/50000，是一种常染色体显性遗传疾病，但30%--60%为散发病例，且男性多于女性。
相应研究发现，克鲁宗综合征绝大部分的突变基因定位于染色体10q25—q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域，以外显子Ⅲa和Ⅲc的突变较为常见。
克鲁宗综合征有什么症状表现
克鲁宗综合征发病原因主要为多颅缝早闭所致，其中尤以蝶骨发育不全为因素，它颅底狭窄，如合并有双侧冠状缝早闭，并伸展到颅顶部及侧颅缝，可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显，表现为眶上壁所在的前颅底前后径变短、眼眶很浅，以致不能容纳整个眼球，故而出现严重的突眼症状。
克鲁宗综合征患者除了外貌畸形外，还会合并多种器官功能障碍，如颅内压增高、脑积水、癫痫、智力发育落后;强制性口呼吸、打鼾、呼吸暂停;视力进行性下降;听力减退甚至耳聋等问题。部分患者也常因为眼球突出畸形导致眼睑闭合不全，从而引起暴露性角膜炎、角膜白斑或失明。如果家长朋友们发现孩子有以上症状，建议尽早到专业医院面诊检查，及时治疗。
综上所述就是小编对“克鲁宗综合征是遗传病吗”的讲解，希望对大家有所帮助。尽管克鲁宗综合征可以通过手术方式进行面部畸形的矫正，但是我们建议大家尽早的接受手术治疗以减少神经发育障碍的发生。同时极大限度的降低患者对外貌和心理的负面影响。
