染色体病是指由染色体异常引起的疾病，目前常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
常见的染色体异常的检查方法
1、染色体核型分析：染色体核型分析是传统的染色体分析“金标准”，以分裂中期染色体为研究对象，并借助显带或基于荧光原位杂交(FISH)的染色体多色涂抹(SKY)技术来诊断。正常核型的描述方式：46，XY正常男性核型;46，XX正常女性核型。
2、染色体微阵列分析：染色体微阵列分析(CMA)：微阵列比较基因组杂交(array CGH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)。可在全基因组范围内检测染色体数目异常和微缺失、微重复等结构异常、单亲二倍体和近亲婚配。
3、二代测序：二代测序(NGS)：染色体高通量测序(CNV-Seq)、多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)，对样本DNA进行全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的基因拷贝数变异(Copy number variations，CNVs)。NGS可检测染色体微小片段的缺失或重复。可以一次性检测单个基因、一组基因、OMIM基因、外显子组、全基因组。
染色体异常如何备孕?
①对于夫妇双方存在染色体异常的情况，建议寻求遗传咨询专家的帮助。他们能够通过详细的检查和分析，评估你们的情况，并给出合适的建议。根据不同的染色体异常类型和严重程度，可能会针对性地推荐相应的解决方案。而对于一些已知的染色体异常，胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)中，医生可以通过取样检测胚胎的染色体异常，然后选择无异常的胚胎进行移植，从而提高怀孕成功的几率。
②如果夫妇的染色体异常属于"平衡易位"或"倒位"等结构异常，意味着他们自身的染色体组合并没有问题，只是在染色体的位置上发生了一些变化。这种情况下，其实并不会对子代造成明显的遗传风险。夫妇可以选择自然受孕，只需密切关注孕育过程中的健康状况和胚胎的检测结果。
③对于染色体数量异常，例如常见的唐氏综合征(三体综合征)患者，还有其他一些可能的选择。通过辅助生殖技术，如体外受精(IVF)结合胚胎染色体筛查(PGS)，可以筛选出正常数量的胚胎进行移植，提高怀孕成功率。
④采用捐赠胚胎或精子的方式也可以帮助染色体异常患者成为父母。捐赠的胚胎或精子来自于无染色体异常的健康捐赠者，经过医学检测保障质量合格后进行移植。
以上就是“染色体异常如何备孕?染色体异常的检查方法”的相关内容，目前而言，解决染色体异常难题有很多方法，常用的有借助第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。在未植入胚胎之前，利用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术对培养中的胚胎进行全面检查，及早发现染色体是否存在数量或者形态结构上的异常。
