准妈妈在怀孕的时候，会在孕期进行各种检查，以此来保证胎儿的健康成长。唐氏筛查是孕妇孕期需要做的检查之一，可以检测出胎儿是否患有唐氏综合征。今天带大家了解一下唐氏综合征是什么变异？会遗传吗？
唐氏综合征是什么变异？
唐氏综合征，又称先天性愚型，是一种常染色体异变，是儿童最常见的一种染色体疾病。母亲年龄越大，这种疾病的发病率越高。
唐氏综合征是最具代表性的21号染色体，21号染色体异常可导致发育畸形，包括学习障碍、智力低下和残疾。21三体综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系，是最常见的染色体变异。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，比普通人多一条。有的孩子是异位，虽然染色体总数正常，但存在着类似表现。少数儿童属于嵌合体，即部分细胞染色体正常，部分细胞染色体为21三体。根据异常细胞的比例，唐氏综合征有不同的表现。
目前可以对绝经16~20周的孕妇进行初步筛查，确定是否为唐氏综合征高危人群。35岁以上建议做无创DNA或羊膜穿刺术，可以有效减少唐氏综合征的出生。
唐氏综合征会遗传吗？
唐氏综合征不是遗传病，所以是否有家族史没有参考意义。唐氏综合征是一种由基因突变引起的先天性疾病，基因突变是由21号染色体引起的。可能是孕妇患病、服药、孕期接触辐射等有害物质所致。因为唐氏综合征是一种基因型疾病，目前没有治愈的方法。
以上就是唐氏综合征是什么变异的解答。女性朋友们无论是在备孕还是已经怀孕正在做检查，都一定要多加注意。唐氏综合征并不是什么小病，一定要在专业医生的指导下做相关检查。
