脆性X综合征是一种家族性智力障碍疾病，脆性X染色体综合征又称为脆性X综合征，是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，男女皆可患病，但男性患者的数量远高于女性。下面带大家来具体了解脆性x染色体综合症的相关内容。
脆性X综合征的临床表现症状
1、智力低下
男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺陷。
2、语言障碍
为本综合征常见的特征。脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。
3、行为异常
大多数的孩子都是过度活跃、漫不经心、容易冲动、狂躁、破坏性的行为等等。此外，自闭症更普遍，表现出胆怯、害羞、温顺等。
4、面部容貌改名
男婴的特殊面部特征包括大圆颅、大耳朵、松耳、高腭弓、厚唇、下巴、长脸等。
5、结缔组织异常男婴的结缔组织异常表现为扁平足、手指关节伸长过大、皮肤异常柔软、关节脱位。女性儿童结缔组织异常不明显。
6、睾丸增大
青春期发育后多数男性患者有睾丸增大，少数在青春期前可表现大睾丸。
小儿脆性X染色体综合征的发病机制
小儿脆性X染色体综合征的主要病因是由于孩子从父母那里得到了(CGG)n过度扩增的FMRI致病基因，该病好发于具有脆性X综合征家族史的幼儿，药物、情志、食物这些因素可诱使本病的病情加重。
FMR1的(CGG)n过度扩增
本病病因是遗传致病基因为FMR1，FMR1的(CGG)n过度扩增，FMR1基因是位于X染色体上基因，99%以上的患者都是由此种机制引起的。FMR1基因在遗传中(CGG)n会扩增，比如当母亲(CGG)n扩增但是没有达到突变，此时处于灰区，不发病，但是这个基因在传给她的孩子时(CGG)n进一步扩增，基因发生了突变，孩子就患病了。即父母不患病，但孩子女儿会患病。
脆性x染色体综合症有没有必要查
脆性x染色体综合症做基因检测是非常必要的。
脆性x染色体综合征是仅次于唐氏综合征的遗传性疾病，这种疾病的原因是X染色体FMR1基因三核苷酸反复异常扩增，改变FMR甲基化和表达基因，表现为脆性x染色体综合征，患者可能有智力障碍和自闭症，甚至更多的人有不同程度的健康问题，如弱视和癫痫，还有以下作用：
1、诊断和指导疾病治疗
患者症状为智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾、面部特征异常，如面部畸形、上颚突出等，可通过基因检查发现脆性x染色体综合征患者基因异常扩张，如CGGn重复检测或通过基因测序进行脆性X精神发育迟滞基因1(FMR1)突变分析;
2、降低生育风险
由于脆性x染色体综合征没有完全治好的方法，基因检测有助于评估和筛查疾病风险，孕前可对男女基因进行筛查，孕期可通过羊膜穿刺术对染色体基因进行分析，如发现异常基因突变，应进行综合检查，必要时选择终止妊娠，可在一定程度上降低生育风险，避免残疾儿童的出生。
以上就是为大家介绍的关于脆性X综合征的相关内容。所以，为了防止这种情况的发生，孕妇一定要重视孕期产前检查，产前诊断和有选择地流产是预防这种疾病的主要手段。
