孕妇巨幼红细胞性贫血的诊断可以通过常规血液检查来确认。
主要的表现形式。
在正色素性大细胞性贫血（MCV100fl）中，血象通常显示全血细胞的减少。中性粒细胞和血小板计数可能减少，但减少的程度比贫血少。在血涂片中可以看到大多数大的、卵圆形的红细胞，中性粒细胞过度分化，可能有5或6个以上的裂片。偶尔可以看到巨大的血小板。网织红细胞计数正常或略微升高。
骨髓成像骨髓成像主要反映骨髓造血的活跃程度，也可用于了解是否存在巨幼细胞性贫血。
主要发现。
骨髓显示出活跃的增生，所有细胞系都有明显的红系增生和巨噬细胞变化，其中红系增生最为明显。红系各阶段的细胞都比正常大，细胞质比细胞核更成熟（核质不平衡），核染色质集中在稀疏的颗粒状。在粒细胞和巨核细胞系中也观察到类似的形态变化，最明显的是晚幼粒细胞和棒状粒细胞。
巨幼红细胞性贫血的生化证据通常是由于叶酸或维生素B12的血清水平低于正常水平，但这两种维生素都是在细胞内发挥作用，而不是在血浆中，因此可以进一步进行红细胞中叶酸水平和血清中高半胱氨酸和甲基丙二酸水平的生化检测，以确定是否存在巨幼红细胞性贫血。
确定的依据。
血清叶酸水平6.81 nmol/L，红细胞叶酸水平227 nmol/L。
最终因子抗体检测 恶性贫血患者血清中最终因子阻断抗体（I型抗体）的检测率超过50%，因此最终因子阻断抗体检测是恶性贫血的筛查方法之一。如果结果为阳性，应进行维生素B12摄取试验。
确定的依据。
维生素B12水平为75pmol/L。
