试管婴儿羊穿21三体_试管婴儿和羊水穿刺的关系,什么情况下需要做羊刺?

试管婴儿羊穿21三体_试管婴儿和羊水穿刺的关系,什么情况下需要做羊刺?
据不完全统计,中国有1亿人患有不孕症,这也是试管婴儿市场越来越火爆的原因,做试管婴儿过程对女性来说是很痛苦的,试管婴儿移植后需要注意的事情也是很多的,比如有些人会问试管婴儿需要做羊水穿刺吗?试管婴儿和羊水穿刺的关系。
首先我们需要清楚是,试管婴儿是不孕不育人群辅助受孕的一种方式,而在受孕成功后,患者依然需要做常规的产检,羊水穿刺是是产前诊断的一种方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。什么情况下需要做羊穿?
哪些人一定要做羊水穿刺?
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波扫描等检测发现异常,医生则会建议进行羊水穿刺诊断,费用在400~3000元之间(根据所做检测项目的多少,金额有所不同)。
1、X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。
2、35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。

试管婴儿羊穿21三体_高龄做三代试管婴儿还要进行羊水穿刺吗?

李姐今年40了,做了两次三代试管才筛查出健康的胚胎移植成功,前面检查都很顺利,可是后面医生说她年龄比较大,最好是能做个羊水穿刺查一下胎儿染色体是否正常好一些,但是她听别人说这个羊水穿刺还是有风险了,怕做了羊水穿刺孩子会流掉,所以不想做,但是不做又不知道孩子是否染色体正常,显得很是犹豫。

其实很多高龄做三代试管的朋友都有这样的疑问,做了三代试管还要做羊水穿刺吗?为什么建议做羊水穿刺不是无创?相对前者来说,后者更为安全一些。
首先我们先了解PGS这项技术,它又称为胚胎着床前染色体筛查,是将胚胎的一部分细胞做切片与送检,针对染色体的数目是否异常进行筛检,PGS可降低植入后不着床、着床后易早期流产的风险。不过此技术仍有限制,检测的是将来发育成胎盘的滋养层细胞,不是发育成个体的胎盘细胞,可能有嵌合体情况,结果不能保证100%准确,国际上报道有误诊的情况。这也是为什么怀孕后续还是要做所有常规产检的主因。

而无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测,只是一种筛查检验,如果孕妇本人为染色体非整倍体患者、胎儿为多胞胎、同期妊娠具有萎缩卵等,都可能影响筛检之准确性。倘若报告显示有异常,后期需再复检进行羊膜穿刺做确认。羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体,虽然有流产的风险,但是概率是比较低的,高龄、怀双胞胎的妇女、有染色体异常病史的夫妻会比较建议羊水检验,相比无创DNA能有更全面、更准确的检测结果。

虽然做过三代筛查,胚胎染色体健康移植,但是也不能保证孩子生出来是百分百健康的,因为孕期中的不良习惯,生活环境方面也会导致胎儿畸形的疾病,所以孕期要做好各方面的产检,才能有双重保障。
有哪些导致胎儿畸形的因素爱宝来小编也在这里说一下:遗传因素,环境污染,噪音污染,疾病以及病毒感染,滥用药物,营养缺乏,吸烟喝酒,情绪影响,年龄因素,放射性影响。
以上这些还是需要注意的,那今天文章分享到这里结束,谢谢大家的关注。

试管婴儿羊穿21三体_三代试管怀孕后为何还要做羊水穿刺?专家直呼这是一份'双保险'

做了胚胎植入前遗传学检测(PGT),也就是我们病友常说的三代试管,是否就不需要做产前诊断了?或者只要做无创产前检测(NIPT)就可以万事大吉了?
01.
>羊水穿刺其实并没有大家想象中的可怕,风险也很低。但是做为一种侵入性检查还是会让很多宝妈们从心里感到畏惧,特别是一些年龄比较大的试管妈妈们,所以很多时候大家都选择了无创产前检测。
然而三代试管的准妈妈们,医生们一般都会建议做羊水穿刺而不是无创DNA。可能你们又要疑惑了,明明抽血要比抽羊水安全,为什么要建议做羊水穿刺呢?今天我们继续为大家答疑解惑。
02.
>无创产前检测简称NIPT,是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。只需通过采集孕周为12-24周的孕妇外周血,对母体外周血血浆中胎儿的游离DNA片段进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险,主要检测21-三体、18三体及13-三体,还可提示其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。但是这项技术属于筛查性质,如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。
此外,NIPT目前不能检测平衡的染色体异常,例如相互易位与罗伯逊易位;不能检测基因异常导致的遗传病。
而产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。
目前宫内产前诊断的取材方法主要包括3类:孕早期期的绒毛穿刺,孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的脐静脉穿刺。这些技术成熟,准确率99%,不足的是这些取材技术都是有创的,有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险,而且如果进行核型分析,就需要经过细胞培养,有培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群(高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇)的产前诊断。
03.
>自然妊娠的高危人群,使用羊水穿刺的产前诊断技术好理解,为什么经历了三代试管,还需要羊水穿刺的产前诊断呢?
这其实是一种双保险。
三代试管是在胚胎植入子宫前,针对胚胎中的相应染色体异常或已知致病基因突变进行的排除性遗传学检测,这是一项全新的技术,而且只有微量胚胎细胞样本(平均为3-5个细胞)用于检测,检测的将来发育成胎盘的滋养层细胞,不是发育成个体的胎盘细胞,可能有嵌合体情况,结果不能保证100%准确,国际上报道有误诊的情况。虽然误诊的情况很罕见(我院是7万多个胚胎中有两个胚胎误诊),但试管婴儿是珍贵儿,哪怕是极低比例的误诊也是需要排除的。
因此,国际和国内的行业规范操作流程中,就规定了需要做产前诊断再次检查把关。在产前诊断中,羊水穿刺尽管也是有创的,但与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比,导致自然流产的风险是最低的,技术也是最成熟的。因此,针对三代试管婴儿,医师还是建议孕妇抽羊水对妊娠胎儿进行产前诊断。
这是预防三代试管误诊的最后一道保障,您清楚了吗?
上一篇 2023-11-18 22:38:41
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